Submukozni rascjep nepca

Ponovno o submukoznom rascjepu nepca

O submukoznom rascjepu nepca već sam pisala ovdje na web stranici, kao i na Instagram profilu @dr.lorencin.

Submukozni rascjepi su važna tema koja me često rastužuje. Submukoznih rascjepa nema puno, no nažalost često se ne prepoznaju na vrijeme. S vremena na vrijeme u ambulanti sretnem dijete koje ima submukozni rascjep nepca koji nije na vrijeme prepoznat, zbog čega dijete može imati značajne psihosocijalne posljedice, najčešće zbog govorne poteškoće. Smatram da o njima treba više govoriti, a kako se rascjepima u Republici Hrvatskoj usko bave samo troje kirurga specijalista - prof. dr. sc. Predrag Knežević, doc. dr. sc. Željko Orihovac i ja (svo troje smo specijalisti maksilofacijalne kirurgije, radimo u Klinici za kirurgiju lica, čeljusti i usta KB Dubrava, Zagreb) upravo je na nama odgovornost da o takvim temama govorimo javno i dijelimo stručne informacije.

Submukozni rascjep nepca je vrsta rascjepa nepca. To je nepotpuni rascjep, svojevrsna mikroforma, koji nastaje kada rascjep zahvati samo "unutarnji" sloj nepca, a izvana je više-manje nevidljiv, zato se zove i "okultni", odnosno nevidljivi.

Nepce dijelimo na stražnji dio, meko nepce, i prednji dio, tvrdo nepce, o čemu više možete pročitati na drugim dijelovima ovog portala, kao i na Instagramu. Tvrdo nepce je građeno od kosti i sluznice, a meko nepce od dva sloja sluznice i središnjeg mišićnog sloja. Ti mišići su najvažniji dio mekog nepca jer ga pomiču, što je važno za normalno gutanje i govor. https://www.instagram.com/dr.lorencin/

Kod submukoznog rascjepa nepca, rascjepljen je mišićni sloj mekog nepca, koji je nužan za pravilno pokretanje mekog nepca. Osim toga, takva nepca mogu biti i kraća i slabije razvijena. 

Zašto dolazi do submukoznog rascjepa nepca?

Nemamo jasan odgovor na to pitanje. Do takvog rascjepa dolazi vjerojatno iz istih razloga kao i kod potpunog rascjepa nepca, dakle radi se o kombinaciji genetike i okolišnih čimbenika. Posebnost submukoznog rascjepa je da se u tijeku embriološkog razvoja u ranoj trudnoći taj patološki proces nastajanja rascjepa ne odvije do kraja i ne nastane potpuni rascjep; vanjski slojevi nepca (sluznica) se razvije relativno normalno, a rascjepljen ostaje samo unutarnji, mišićni sloj. Dakle submukozni rascjep nije jasno vidljiv, jer ga prekriva sloj sluznice koja nije rascjepljena. Više pročitajte u poglavlju "O rascjepima".

Kako izgleda submukozni rascjep nepca?

Submukozni rascjep nepca nije lako prepoznati na prvu, osobito ako se time ne bavite. Kod submukoznog rascjepa nepca sluznica nepca je čitava: kad pogledate u usta, nepce na prvi pogled izgleda normalno. Upravo je to razlog što se ova dijagnoza često propušta. 

Ono što stručno oko može vidjeti kod submukoznog rascjepa nepca su 3 klasična znaka:

• uvula bifida (rascjepljena nepčana resica)
• zona pellucida (pojava da je nepce u sredini drugačije boje, obično plavkasto ili sivkasto, a javlja se zbog toga jer u tom području nema mišića, nego samo sluznica)
• usjek u stražnjem dijelu tvrdog nepca (ovo se ne vidi, nego se može napipati prstom kao usjeklina u sredini nepca, na mjestu prelaska tvrdog u meko nepce; ovo je u stvari posljedica malog rascjepa u koštanom djelu nepca)

Submukozni rascjep nepca. Slika prikazuje kako ne mora biti uočljiv na prvu. Ipak, vidljiva je je zonna pellucida u sredini i rascjep uvule. Slika preuzeta s web stranice https://www.craniofacial.org/en/content/submucous-cleft-palate

Submukozni rascjep nepca pri fonaciji: vidljiv rascjep uvule, zona pellucida i rascjep mišića podizača nepca (m. levator veli palatini). Slika preuzeta iz udžbenika Losee JE, Kirschner RE. Comprehensive cleft care. New York: CRC Press; 2016. 

Slika preuzeta s web stranice: https://acpacares.org/ 

Ne moraju biti prisutna sva 3 znaka, ponekad su prisutni samo neki.

Submukozni rascjep nepca je dakle rascjep u mišićnom sloju mekog nepca. Mišićni sloj mekog nepca je važan za normalnu funkciju mekog nepca, a to je odizanje nepca i zatvaranje velofaringealne porte (molim više pročitati u odjeljku "O govoru" ili na Instagramu). Osim mišićnog sloja, može biti rascjepljena i koštana ploča tvrdog nepca što se pipa kao usjek u nepcu, a može biti rascjepljena i sluznica u području nepčane resice što vidimo kao uvulu bifidu - rascjepljenu nepčanu resicu.

Kako znamo da se radi o submukoznom rascjepu nepca?

• postojanje nekih od 3 gore opisana klinička znaka

• ponašanje nepca kod fonacije - kad dijete kaže AAAAAAA, nepce se odiže na drugačiji način

• GOVOR - dijete govori NAZALNO odnosno hipernazalno, ima poteškoće u izgovaranju brojnih glasova. Teško je ukratko objasniti kako zvuči taj govor, ali ono što je važno naglasiti je da takav govor može biti vrlo nerazumljiv, prigušen, "kroz nos"; često ne mogu izgovoriti okluzive (b, p, d, t, g, k), frikative (f, s, z, š, ž, h), ali i brojne druge glasove, u stvari često jedino normalno zvuče nazalni glasovi - m, n i nj, kao i samoglasnik A. Uz to događaju se i brojne kompenzacijske artikulacijske pogreške koje su u domeni logopeda i nisam dovoljno stručna da ih objasnim. Ono što je ključno, prevažno i ponekad srceparajuće, je da djeca sa submukoznim rascjepom nepca mogu imati težak govorni poremećaj koji čini njihov govor nerazumljivim, toliko nerazumljivim da im to značajno umanjuje kvalitetu života i šansu da u potpunosti ostvare svoj potencijal. Ta djeca mogu biti osim toga potpuno zdrava, no ako rascjep ne prepoznamo i ne liječimo na vrijeme, svakako trpe brojne posljedice: zbog nemogućnosti komunikacije s vršnjacima ili zadirkivanja zbog govora osjećaju isključenost, sram, ne mogu normalno sudjelovati u socijalnim aktivnostima, ne mogu primiti jednako dobro obrazovanje ni ostvarivati sve prilike u životu; mislim da ne moram dalje objašnjavati koje sve implikacije ima nerazumljiv govor na ljudsko biće..

• ponavljajuće upale srednjeg uha koje mogu dovesti i do oštećenja sluha, a koje povratno može dodatno otežati razvoj govora (više pročitajte u odjeljku "O sluhu")

Napomena: postoje blaži i teži oblici submukoznog rascjepa nepca, ne mora kod svih postojati poremećaj govora; takvi blagi slučajevi najčešće neće biti otkriveni, ali ako nema poremećaja funkcije (govora ili sluha) to nije ni važno i oni nisu tema ovog teksta; tema ovog teksta su teži slučajevi submukoznog racjepa kod kojih postoji poremećaj govora i/ili sluha.

Koje pretrage možemo učiniti da potvrdimo radi li se o submukoznom rascjepu nepca?

Pretrage koje su nam na raspologanju su:

• fiberendoskopski pregled
• audiološka obrada
• logopedska obrada
• palatogram
• MR

Što ako utvrdimo da postoji submukozni rascjep nepca s poremećajem govora i/ili sluha?

Može se pokušati logopedska terapija koja je ponekad dovoljna da se poboljša govor.

Ako logopedska terapija ne funkcionira, potrebno je kirurško liječenje.

Opcije kirurškog liječenja su:

• Intravelarna veloplastika - operacija pri kojoj radimo rez na nepcu, pronalazimo mišiće, ispravljamo njihov položaj i šivamo ih
• Z plastika mekog nepca po Furlowu - operacija pri kojoj posebnom tehnikom postižemo poboljšani položaj mišića nepca i produljenje mekog nepca
• Faringoplastika - operacija u kojoj sužavamo farinks, odnosno velofaringealnu portu, da bismo smanjili prolazak zraka prema nosu i time popravili hipernazalnost u govoru; ova operacija ne popravlja rascjep u nepcu, već služi kao sekundarna mjera koja popravlja funkciju
• Faringealni režanj - operacija u kojoj dio sluznice ždrijela kao pregaču ušivamo za kraj mekog nepca i stvaramo fizičku prepreku u ždrijelu, koja umanjuje prolazak zraka u nos pri govoru; isto kao i faringoplastika ne popravlja se rascjep nepca već služi kao sekundarna mjera kojom pokušamo popraviti funkciju govora ako ne očekujemo dobar rezultat od operacije nepca ili ako je operacija nepca već učinjena ali s nedovoljno dobrim rezultatom

Rezultati kirurškog liječenja bit će bolji ako se operacije izvedu ranije u tijeku djetinjstva. Doduše, gornja granica dobi za zahvate nije jasno postavljena. Moje je mišljenje da u svakoj dobi, ako je govor jako loš, a isključeni su drugi uzroci poremećaja govora, vrijedi pokušati.

Dragi roditelji, ako Vaše dijete ima velikih poteškoća u govoru, hipernazalno je, govori kroz nos, ima učestale upale ušiju, primjetili ste rascjepljenu nepčanu resicu... bilo što od navedenih znakova, a nije isključen submukozni rascjep nepca, dovedite ga u ambulantu. Bit će mi drago pogledati svako dijete sa bilo kakvom sumnjom na submukozni rascjep nepca, kako bismo što ranije postavili dijagnozu i započeli liječenje, ili isključili dijagnozu. Dragi logopedi, pedijatri i svi ostali kolege, slobodno mi uputite dijete na pregled kako bismo zajedno omogućili što raniju intervenciju ako je potrebna. Moja je ambulanta svake srijede u KB Dubrava, prizemlje, šalter P6. Za pregled je potrebna uputnica za pregled na maksilofacijalnoj kirurgiji. Djecu sa sumnjom na orofacijalni rascjep primam bez ikakve narudžbe. Emailom na dr.lorencin@gmail.com možete prethodno provjeriti jesam li taj dan na poslu. 

- Mia Lorencin Bulić, dr. med., specijalistica maksilofacijalne kirurgije s užim interesom za rascjepe usne i nepca i malformacije glave i vrata