Što su rascjepi usne i nepca i kako nastaju?

Rascjepi usne i nepca su velika skupina raznolikih oblika malformacija područja usana, zubnog grebena i nepca. Nastaju u tijeku embrionalnog razdoblja u ranoj trudnoći, zbog nepotpunog spajanja ličnih nastavaka. Lični nastavci su dijelovi embrija od kojih će nastati lice.

Slika preuzeta s web stranice: https://www.amboss.com/us/knowledge/cleft-lip-and-cleft-palate

Na shemi iznad prikazani su lični nastavci (rozne boje - frontonazalni ili čeoni, žute boje - maksilarni, plave boje - mandibularni, ljubičaste i zelene boje - lateralni i medijalni nosni nastavak). Rastom embrija rastu i lični nastavci, dok se međusobno ne dotaknu i spoje u sredini lica. 

Za temu rascjepa najvažniji je rast parnih maksilarnih (lat. maxilla - gornja čeljust) nastavaka: po jedan je sa svake strane budućeg lica (žute boje na shemi), rastom se pružaju jedan prema drugome i spajaju u sredini. Iz maksilarnih nastavaka izrastaju i nepčani nastavci (na shemi žute boje, "horizontal palatine processes" vidljivi u drugom redu) koji međusobnim spajanjem čine nepce. Sa svim dijelovima maksilarnih nastavaka se s gornje strane spaja i veliki čeoni nastavak (rozno), koji nosi medijalni i lateralni nosni nastavak (zeleno i ljubičasto). Ovim procesom nastaju gornja usna, nos, zubni greben i tvrdo i meko nepce.

Slika preuzeta iz članka: Hammond NL, Dixon MJ. Revisiting the embryogenesis of lip and palate development. Oral Diseases. 2022 Mar 5;28(5):13

Na slici iznad prikazane su faze spajanja ličnih nastavaka kao na crtežu gore, ali snimljeno elektronskim mikroskopom na embriju miša, a u zadnjem redu su snimke histološke analize presjeka tkiva. Ove su slike osobito korisne u razumijevanju nastanka rascjepa nepca. U drugom redu prikazane su faze spajanja nepčanih nastavaka. U trećem redu prikazane su iste faze razvoja, ali na presjeku, pogledom sprijeda. Vidljivo je kako nepčani nastavci (na slici označeni slovom "p") stoje svaki sa svoje strane, a odvaja ih jezik (slika h, jezik označen slovom "t"). Tijekom normalnog rasta i razvoja embrija, dolazi do rasta donje čeljusti (lat. mandibula) koja raste prema dolje i povlači sa sobom i jezik prema dolje. Nakon toga jezik je položen niže, a nepčani nastavci slobodni su uspraviti se iz okomitog u vodoravni položaj i spojiti se jedan s drugim, iznad jezika (slike i, j). 

Ako iz bilo kojeg razdoblja u ranoj fazi trudnoće ne dođe do normalnog spajanja ličnih nastavaka, kod djeteta dolazi do nenormalnog "otvora" odnosno rascjepa u tom području, zato što se na tom mjestu strukture koje grade lice nisu "spojile".

Koliko su rascjepi usne i nepca česti?

Rascjepi se javljaju u otprilike 1-2 na 1000 novorođene djece godišnje. U Republici Hrvatskoj to je oko 60-70 novih slučajeva godišnje, što rascjepe usne i nepca čini jednom od najčešćih malformacija u području glave i vrata. Taj je podatak važan iz više razloga – roditelji djece s rascjepom mogu se relativno lako međusobno povezati, izmijeniti iskustva i pružiti si podršku (npr. putem Facebook grupe Udruge "Osmijeh"), a relativno velik broj djece s rascjepom u populaciji omogućio je i liječnicima da kroz posljednih stotinjak godina razvijaju i usavršavaju metode liječenja.

Važno je znati da se rascjepi usne i nepca danas vrlo uspješno liječe i ne moraju predstavljati prepreku da Vaše dijete u životu ostvari svoj puni potencijal.

Kakvi sve mogu biti rascjepi usne i nepca?

Rascjepa usne i nepca ima svih oblika i veličina. Rascjep može nastati na bilo kojem mjestu spajanja ličnih nastavaka (opisano na početku stranice). 

Prikaz normalne anatomije nepca. Slika preuzeta s web stranice: https://www.studypool.com/documents/24813974/cleft-palate

Prikaz mogućih kombinacija rascjepa usne i nepca, slika prilagođena prema slici preuzetoj s web stranice: https://www.thespecialsmiles.com/services/what-is-cleft-lip-and-palate; napomena - nema prikaza mikroformi rascjepa usne ni submukoznog rascjepa nepca (objašnjeno u tekstu!)

Klinički, rascjepe je možda najjednostavnije podijeliti na izolirane rascjepe usne, izolirane rascjepe nepca i potpune rascjepe koji zahvaćaju i usnu i zubni greben i nepce.

Izolirani rascjep usne znači da postoji samo rascjep mekih tkiva gornje usne. Rascjep usne može se javiti izoliran ili zajedno s rascjepom nepca. Može biti jednostrani (desnostrani ili lijevostrani), ili obostrani. Rascjepe usne razlikujemo i ovisno o izraženosti, tako da postoje potpuni rascjepi usne koji se protežu cijelom visinom usne, od usnog crvenila do nosa (slika 7-2 B) ali i nepotpuni, koji se protežu samo dijelom visine usne i ne moraju zahvaćati nos (slika 7-2 A i 7-3 A). 

Različiti oblici jednostranog i obostranog rascjepa usne i nepca - preuzeto iz udžbenika Losee JE, Kirschner RE. Comprehensive cleft care. New York: CRC Press; 2016.

Postoje i još manje izraženi oblici: minor-forma, mikro-forma i mini-mikroforma rascjepa usne (prikazano na slici ispod).

Slika preuzeta iz udžbenika Losee JE, Kirschner RE. Comprehensive cleft care. New York: CRC Press; 2016.

Sve rascjepe usne prati i tipična deformacija oblika nosa – obično se radi o široj, horizontalno položenoj nosnici na strani jednostranog rascjepa. Asimetrija nosa je to veća, što je veća izraženost rascjepa usne. Oblik nosa ovisi i o vrsti rascjepa i razlikuje se kod jednostranih i obostranih rascjepa. Kod obostranih rascjepa nos je manje asimetričan nego kod jednostranih rascjepa, no postoji tipičan problem kratke kolumele i spuštenog nosnog vrška. 

Deformacija nosa kod jednostranog rascjepa - preuzeto iz udžbenika Losee JE, Kirschner RE. Comprehensive cleft care. New York: CRC Press; 2016.

Deformacija nosa kod jednostranog rascjepa (22.1) i obostranog rascjepa (22.2) - preuzeto iz udžbenika Global cleft care in low-resource settings. S.l.: SPRINGER NATURE; 2022.

Uz potpuni rascjep usne može se javiti i "usjek", svojevrsno udubljenje, na zubnom grebenu, koji nam označava da se poremećaj spajanja ličnih nastavaka djelomično dogodio i na tom dijelu spoja ličnih nastavaka. Kod svakog djeteta koje ima rascjep koji zahvaća zubni greben (bilo u sklopu rascjepa usne samo sa "usjekom" na zubnom grebenu, bilo u potpunom rascjepu usne i nepca) postoji sklonost poremećaju broja i razvoja zubi. Često imaju razvojni nedostatak trajnog drugog gornjeg sjekutića (tzv. "dvojke") na strani rascjepa ili pokoji "prekobrojni" zub.

Važno je razumjeti jednu od osnovnih razlika između rascjepa usne i rascjepa nepca:

Rascjepi usne su načelno estetski problem, bez većih funkcionalnih poteškoća. Rascjepi nepca su funkcionalni problem - ukoliko se ne liječe dobro i na vrijeme, djeca mogu imati ozbiljnih poteškoća s razvojem sluha i govora.

Zašto je rascjep nepca funkcionalni problem?

Kod rascjepa nepca, postoji dodatna komunikacija, "prolaz" između usne i nosne šupljine. 

Usna i nosna šupljina inače su normalno povezane samo ždrijelom. Zrak koji udahnemo na nos normalno struji iz nosa kroz gornji dio ždrijela (nazofarinks), zatim kroz srednji dio ždrijela (orofarinks) u donji dio ždrijela (hipofarinks) i konačno kroz grkljan (larinks) ulazi u dušnik (traheju) i zatim u pluća. Meko i tvrdo nepce dijele nosnu od usne šupljine.

Presjek nosne i usne šupljine te nepca koje ih odvaja. Slika preuzeta s web stranice: https://www.britannica.com/science/pharynx

Meko nepce je osobito važno zbog svoje pokretljivosti. Meko nepce je mekotkivna struktura koju čine i četiri mišića:

A: Normalna anatomija mišića nepca. B: Položaj mišića nepca kod rascjepa nepca. Slika preuzeta iz članka: Martin, S., Swan, M. An essential overview of orofacial clefting. Br Dent J 234, 937–942 (2023). https://doi.org/10.1038/s41415-023-6000-9

a. Normalna anatomija mišića nepca. b. Položaj mišića nepca kod rascjepa. Slika preuzeta iz članka: Alkureishi, L.W.T., Cohen, M.N. (2022). Cleft Lip and Palate. In: Thaller, S.R., Panthaki, Z.J. (eds) Tips and Tricks in Plastic Surgery. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-030-78028-9_27

Rascjep nepca može se javiti kao izolirani rascjep mekog nepca (A na slici ispod), izolirani rascjep mekog i početnog dijela tvrdog nepca (B na slici ispod, tzv. "sekundarno nepce"), ili potpuni rascjep mekog i tvrdog nepca s rascjepom alveolarnog grebena i usne (jednostrano, C na slici ispod, ili obostrano, D na slici ispod), što nazivamo potpunim rascjepom primarnog i sekundarnog nepca. 

Pojmovi "primarno nepce" i "sekundarno nepce mogu biti malo zbunjujući. Primarno nepce je razvojna cjelina koja se sastoji od gornje usne, zubnog grebena i početnog, prednjeg dijela tvrdog nepca, a sekundarno nepce obuhvaća stražnji dio tvrdog nepca i meko nepce koje se na njega nadovezuje. 

Veau klasifikacija - preuzeto iz udžbenika Losee JE, Kirschner RE. Comprehensive cleft care. New York: CRC Press; 2016.

Lijevostrani rascjep usne i tvrdog nepca - preuzeto iz udžbenika Losee JE, Kirschner RE. Comprehensive cleft care. New York: CRC Press; 2016.

Postoji i varijanta rascjepa usne i tvrdog nepca (meko nepce je čitavo, bez rascjepa - na slici gore), no javlja se vrlo rijetko.

Uvula bifida je rascjep uvule, nepčane resice. Smatra se najmanje izraženim oblikom rascjepa nepca. Ako se doista radi samo o izoliranom rascjepu uvule, bez uključenosti drugih struktura, tada se ovo stanje i ne mora liječiti, jer najčešće nema nikakav funkcionalan značaj, ne utječe na hranjenje, govor ni sluh. Ako je dijetetu dijagnosticirana uvula bifida, potrebno je javiti se na pregled u ambulantu kako bismo isključili mogućnost postojanja submukoznog rascjepa nepca.

Uvula bifida, slika preuzeta s web stranice: https://www.healthline.com/health/bifid-uvula

Submukozni rascjep nepca je vrsta rascjepa nepca kod kojeg nema rascjepa sluznice, već su rascjepljeni samo mišići nepca (središnji sloj mekog nepca). Mišići nepca su rascjepljeni kao i kod "pravog" rascjepa nepca i položeni u krivom smjeru (prema naprijed, umjesto jedan prema drugome), ali su prekriveni tankim slojem sluznice koja je čitava. Zato se takav rascjep naziva i "okultnim" rascjepom nepca, što u medicini prevodimo kao "nevidljiv". 

Tipični znakovi submukoznog rascjepa nepca su uvula bifida, zona pellucida i opipljiv usjek prema tvrdom nepcu. Zona pellucida je naziv za plavkasto-sivkasto područje u sredini mekog nepca kod submukoznog rascjepa. Ona nastaje zbog toga jer u tom području nema mišića, samo tanka sluznica, stoga je nepce u tom dijelu drugačije boje (plavkasto-sivkasto prosijava, umjesto normalne crvenkaste boje). Opipljiv usjek na početku tvrdog nepca je treći klinički znak submukoznog rascjepa, koji se javlja kada u tom području nepca postoji usjek u kosti tvrdog nepca. 

Submukozni rascjep treba isključiti kliničkim pregledom kod svakog djeteta koje ima rascjep uvule (uvulu bifidu). Kod submukoznog rascjepa ne mora nužno biti izražena uvula bifida, pa jedini znak može biti otežano sisanje i povrat hrane na nos u dojenačkom razdoblju. Nažalost, submukozni rascjepi nepca se ponekad dijagnosticiraju tek vrlo kasno, na primjer u predškolskoj dobi, kada je dijete upućeno na pregled zbog poteškoća u govoru (nazalni govor, poteškoće u izgovaranju ploziva - više u odjeljku "O govoru") ili pak zbog ponavljajućih upala srednjeg uha zbog disfunkcije slušne cijevi (vidi više u odjeljku "O sluhu").

Slika preuzeta s web stranice: https://acpacares.org/

Submukozni rascjep nepca. Na slici jasno vidljiva zona pellucida i blagi rascjep uvule. Fotografija preuzeta iz članka: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1913924

Submukozni rascjep nepca pri fonaciji: vidljiv rascjep uvule, zona pellucida i rascjep mišića podizača nepca (m. levator veli palatini). Slika preuzeta iz udžbenika Losee JE, Kirschner RE. Comprehensive cleft care. New York: CRC Press; 2016.

Za potrebe naših istraživanja, danas se rascjepi često klasificiraju prema "LAHSHAL" klasifikaciji koja opisno naznačuje što od mogućih struktura, s desne na lijevu stranu, rascjep zahvaća – klasifikacija je akronim engleskih riječi Lip (usna), Alveolar ridge (zubni greben), Hard palate (tvrdo nepce), Soft palate (meko nepce). Rascjepi nepca klasificiraju se i po Veau klasifikaciji na 4 tipa. Nešto od navedenoga ćete možda primjetiti zapisano u nalazima Vašeg djeteta - rascjepe opisujemo i klasificiramo kako bismo mogli voditi točnu evidenciju i kasnije povezivati varijable i ishode liječenja s vrstom rascjepa.

LAHSHAL klasifikacija - preuzeto iz udžbenika Losee JE, Kirschner RE. Comprehensive cleft care. New York: CRC Press; 2016.

Je li moje dijete bolesno? 

Rascjepi usne i nepca su prirođena malformacija ili anomalija razvoja - naravno da rascjep moramo liječiti kako bi dijete ispunilo svoj puni potencijal, ali Vaše dijete zbog rascjepa nije bolesno u užem smislu te riječi. 

Djeca s rascjepom su u oko 70% slučajeva zdrava djeca, kod kojih je rascjep izolirana malformacijama i nije udružen s drugim malformacijama ili bolestima. U tim slučajevima se najčešće potpuno normalno psihomotorički razvijaju, mogu se normalno igrati, smijati, družiti i ponašati kao i svaka druga beba – uz malo prilagodbe u određenim segmentima, osobito hranjenja.

Područje rascjepa može izgledati neobično osobi koja se do tada s time nije susrela, no djecu rascjep ne boli: tkivo rascjepljene usne ili nepca nije rana, ne boli, smije se dotaknuti i normalno čistiti i njegovati.

Kod neke djece, prema literaturi u oko 30% slučajeva, rascjep se javlja udružen s malformacijama drugih organskih sustava – u sklopu "sindroma". Neki od najčešćih su Pierre-Robin sekvenca, Down, Crouzon, Goldenhaar, DiGeorge, Treacher-Collins, Van der Woude, Apert, ali i mnogi drugi rijeđi. Ako se radi o djetetu s rascjepom u sklopu sindroma, detalji kliničke slike, razvoja djeteta, njege i liječenja ovisit će o obilježjima sindroma o kojem se radi. U načelu, u takvim slučajevima, način kirurškog liječenja samog rascjepa se ne razlikuje od uobičajenog. Ovisno o prisutnim anomalijama, u liječenje se uključuju i druge specijalnosti, u prvom redu pedijatri, neurolozi, oftalmolozi, neurokirurzi, plastični kirurzi, kardiokirurzi i drugi.

Zbog čega nastaje rascjep?

Znanost je povezala brojne gene i vanjske čimbenike s nastankom rascjepa, no najčešće ne postoji jasan odgovor na to pitanje, niti možemo utvrditi uzročno-posljedični slijed. Najčešće kod svakog pojedinog djeteta ne uspijemo odgonetnuti zbog čega je točno do rascjepa došlo, izuzev djece s više slučajeva rascjepa u obitelji, kada se rascjep pripisuje genetici. Važno je znati da je razvoj lica izuzetno složen niz velikog broja događaja, pa nije ni neobično da je pojava malformacije u tom području relativno česta. Brojna istraživanja nisu do sada uspjela pronaći jasan uzrok, a neki stručnjaci zagovaraju i stav da je pojava rascjepa jednostavno stvar statistike – ako se radi o nečem jako kompliciranom kao što je razvoj lica, šanse su da će s vremena na vrijeme nešto "poći po krivu". Danas puno više znamo o štetnom utjecaju lijekova na razvoj fetusa, lijekovi prolaze brojna ispitivanja prije nego se mogu proglasiti "sigurnima" za korištenje u trudnoći, a prehrana je na razini populacije u prosjeku puno bolja i nedostatak nekih vitamina i esencijalnih tvari za normalan razvoj fetusa je gotovo nepostojeći.

Nema razloga za osjećajem krivice koji se ponekad javlja kod nekih majki i očeva. Volite sebe i svoje dijete.

Kako se postavlja dijagnoza rascjepa usne ili nepca?

Rascjepi usne i nepca mogu se dijagnosticirati kliničkim pregledom – po rođenju djeteta, vidljivim postojanjem rascjepa usne ili nepca. Rascjepi usne su načelno očiti i liječnici u rodilištu bi ih trebali odmah prepoznati. Izuzetak su nepotpuni oblici, odnosno mikroforme rascjepa usne, koje se mogu manifestirati kao vrlo diskretna asimetrija usne i mogu se propustiti uočiti. Rascjepi nepca se lakše mogu previdjeti, odnosno kasno dijagnosticirati, jer zahtijevaju vizualni pregled ždrijela, što je važan, neizostavan dio sistematskog pregleda novorođenčadi u rodilištu. Ipak se ponekad dogodi i da se ne otkrije odmah prvi dan, već tek u prvih nekoliko dana po porodu, obično nakon bebinih teškoća sa sisanjem.

Rascjepi se danas relativno često dijagnosticiraju i prije poroda – ultrazvukom u trudnoći. Prikaz struktura lica fetusa smatra se neizostavnim dijelom ultrazvučnog pregleda u drugom tromjesečju trudnoće, tzv. "zlatnim standardom". Rascjepi usne se ultrazvučno dijagnosticiraju puno lakše i češće nego izolirani rascjepi nepca, zbog bolje vidljivosti. Danas je prenatalna ultrazvučna dijagnostika puno lakša i postojanjem raznih 3D uređaja. Ipak se povremeno susrećemo sa slučajevima gdje ginekologinja ili ginekolog zbog položaja fetusa jednostavno ne uspije prikazati strukture lica ultrazvukom.

Zašto je dobro da se rascjep dijagnosticira i ultrazvučno, tijekom trudnoće?

Saznanje da dijete ima rascjep usne ili nepca može navesti liječnika koji Vam vodi trudnoću da provede dodatne pretrage kako bi se utvrdilo eventualno postojanje drugih anomalija, koje se ponekad javljaju uz rascjepe, a mogu zahtijevati i neodgodivo liječenje u ranom novorođenačkom razdoblju. Otkriće svake anomalije u trudnoći olakšava pripremu za skrb i njegu novorođenog djeteta u rodilištu.

Roditeljima otkriće rascjepa u trudnoći može predstavljati stres, no prednosti su mnogostruke - pravovremeno saznanje o rascjepu daje Vam dovoljno vremena za pripremu i edukaciju o posebnostima djece s rascjepom.

Ako ste za rascjep ipak saznali tek po porodu, ništa zato. Poslužite se ovom stranicom kao izvorom stručnih informacija, a na prvom pregledu u ambulanti saznat ćete sve što je važno za liječenje.